Om volledig te promoten deelname van mensen met zeldzame ziektenil 28 februari het wordt over de hele wereld gevierd, meestal de Werelddag van zeldzame ziekten (Dag van zeldzame ziekten). In dit schrikkeljaar 2024 valt de datum echter op i29 februari. Een dag die net zo zeldzaam is als de ziekten waarover we het bewustzijn willen vergroten.
Vanaf 2022 kunnen 300 miljoen mensen (de mondiale gemeenschap van patiënten met zeldzame ziekten) rekenen op een nieuw instrument om gelijkheid te bevorderen: VN-resolutie “De uitdagingen aanpakken van mensen met een zeldzame ziekte en hun families”. Het is goedgekeurd door 193 lidstaten en afgelopen december goedgekeurd door de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties. Het is een belangrijke stap voorwaarts om de mondiale gemeenschap van mensen met zeldzame ziekten te versterken en zowel nationale strategieën als internationale samenwerkingen te implementeren.
Wanneer wordt een ziekte als zeldzaam gedefinieerd?
A ziekte definieert zichzelf rara wanneer de prevalentie ervan, begrepen als het aantal gevallen aanwezig in een bepaalde populatie, de drempel van 0,05% niet overschrijdt, d.w.z. 1 geval per 2.000 personenEn. In Italië zijn er ruim 2 miljoen mensen met zeldzame ziekten, waarvan 1 op de 5 een kind is.
Het aantal zeldzame ziekten dat tegenwoordig bekend en gediagnosticeerd is, varieert tussen de 6.000 en 8.000 en is over het algemeen ernstig, vaak chronisch, soms progressief en niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren. SSlechts voor 6% hiervan bestaat een geneesmiddel.
“De aanneming van de VN-resolutie en de goedkeuring van de geconsolideerde wet inzake zeldzame ziekten zijn fundamentele instrumenten voor onze gemeenschap”, verklaart Annalisa ScopinaroPresident van Laten we ons verenigen Italiaanse Federatie van Zeldzame Ziekten. “Wet nr. 175 van 10 november 2021 vormt een tastbaar antwoord op de behoeften van mensen met zeldzame ziekten, in het bijzonder op het gebied van diagnose, zorg en onderzoek. Het is nu essentieel om de uitvoeringsbesluiten te monitoren.”
In het geval dat Dag van de zeldzame ziektendie dit jaar op de zeldzaamste dag valt, de 29 februariondersteunen de Italiaanse Vereniging voor Neonatologie (SIN) en de Italiaanse Federatie van Zeldzame Ziekten van UNIAMO het belang van de algemene verspreiding van preventie- en behandelingsmogelijkheden die door onderzoek en innovatie vandaag de dag beschikbaar worden gesteld aan artsen, jonge patiënten en hun families.
“De meeste van deze zeldzame ziekten beginnen in de neonatale periode of in de eerste levensmaanden en voor een steeds groter aantal is neonatale screening beschikbaar (nu steeds uitgebreider!), waarmee de diagnose kan worden afgerond voordat klinische symptomen optreden”, zegt Luigi Orfeo, voorzitter van SIN. “Neonatologen en kinderartsen hebben altijd de noodzaak gesteund om op het hele nationale grondgebied de neonatale screening te versterken, samen met diagnostische en therapeutische interventies, evenals functionele kwalificatie en ondersteuning voor gezinnen. De samenwerking met ouderverenigingen door Wetenschappelijke Verenigingen is een meerwaarde in dit perspectief van empowerment en ondersteuning, dat ook de instellingen moet bereiken om onder meer de noodzakelijke homogeniteit van interventies van regio tot regio te garanderen. “De strijd tegen de ongelijkheid houdt ook de mogelijkheid in om dezelfde kansen te garanderen aan alle pasgeborenen die in ons land geboren en opgegroeid zijn, ongeacht de regio waarin ze geboren zijn en de relatieve organisatie van het gezondheidszorgsysteem.”
“Wanneer transformatieve therapieën worden ontwikkeld voor ziekten die bij kinderen beginnen, en die kunnen worden gediagnosticeerd via uitgebreide screening van pasgeborenen, is het noodzakelijk dat de bureaucratische procedures voor opname in het panel, waardoor alle kinderen kunnen worden geëvalueerd, zo snel mogelijk worden gemaakt. Zelfs vandaag de dag we wachten op de opname van pathologieën die ruim twee jaar geleden zijn geëvalueerd door de werkgroep van het ministerie, waarvan UNIAMO deel uitmaakt. Kinderen kunnen niet wachten.’ verklaarde Annalisa Scopinaro, voorzitter van UNIAMO.
Il Nationaal register van zeldzame ziekten (RNMR) van het Istituto Superiore di Sanità ontving in 2022 35.580 meldingen van nieuwe diagnoses (gegevens worden nog steeds geconsolideerd) en de aantallen van de gratis telefoon voor zeldzame ziekten zijn even hoog, wat in de periode van twee jaar 2022-2023 het geval is. , 5.411 oproepen ontvangen (door 5245 gebruikers), voor een totaal van 9245 verschillende vragen.
Tot op heden zijn er 7.000/8.000 zeldzame ziekten, maar het proces om tot een diagnose te komen is lang, het duurt gemiddeld 4,5 jaar, en ongeveer 6% van de mensen heeft nog steeds geen precieze diagnose. Slechts voor 5% is er een geneesmiddel.
Italië is het Europese land met de meest geavanceerde beleid op het gebied van screening van pasgeborenen, gratis en verplicht sinds 1992. Lo Uitgebreide screening van pasgeborenen – ENS vertegenwoordigt een van de meest effectieve instrumenten voor vroege diagnose van een breed spectrum van zeldzame aangeboren ziekten, waarvoor tot op heden specifieke behandelingen beschikbaar zijn die, als ze snel worden gestart, de prognose en de uitkomsten van de ziekte kunnen verbeteren. De SNE momenteel omvat 49 pathologieën, waarvan 47 metabolisch, cystische fibrose, congenitale hypothyreoïdie en fenylketonurie.
Wetenschappelijk bewijsmateriaal en ervaringen die enige tijd geleden in verschillende regio’s van Italië zijn gelanceerd, veranderen het spectrum van zeldzame ziekten waarvoor uitgebreide neonatale screening moet worden uitgevoerd. Sommige lysosomale ziekten, sommige aangeboren immuundeficiënties en SMA (spinale musculaire atrofie) zijn nu opgenomen in het panel van pathologieën die onderworpen zijn aan neonatale screening. Er zijn echter slechts acht Italiaanse regio’s waar momenteel neonatale screening op spinale musculaire atrofie actief is en in andere regio’s wordt deze ook geactiveerd.
“De mogelijkheden van behandeling met nieuwe enzymatische of gentherapieën hebben de natuurlijke geschiedenis van deze ziekten veranderd, waardoor getroffen patiënten nieuwe kansen op leven en gezondheid krijgen. Het wordt steeds moeilijker om een homogeen aanbod van neonatale screening op nationaal niveau te garanderen, aangezien de regionale De organisatie van ons gezondheidszorgsysteem maakt een verschillende en variabele inzet van middelen op het gebied van preventie tussen regio’s mogelijk. Dit impliceert dat er in de regio’s waar uitgebreide screening deze ziekten omvat, de mogelijkheid bestaat van een preklinische diagnose en een effectieve, vroege,. globaal management en op tijd het therapeutische proces in de referentiecentra voor de pathologie starten. In andere gevallen wordt de diagnose echter uitgesteld en kan het latere management niet altijd de mogelijke resultaten opleveren zeldzame ziekten betekent vandaag de dag strijden voor homogene niveaus van procedures, diensten en interventies in alle regio’s.” concludeert Luigi Orfeo.
