Wat veroorzaakt het en hoe te leven met het Jacobsen-syndroom

Volgens de berichten van deHoger Instituut voor Gezondheid, Er zijn ongeveer 7.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten in de wereld. Eén van hen heet Jacobsen-syndroom, een pathologie die ook wel 11q-deletie wordt genoemd omdat deze de oorzaak ervan aangeeft, namelijk het ontbreken (deletie) van een klein fragment van de lange arm (q) van chromosoom 11. Een ziekte die zeker niet prettig is en die we nu samen zullen proberen te begrijpen wat de oorzaak is en hoe het, indien nodig, moet worden behandeld.

Het Jacobsen-syndroom is er één zeldzame genetische ziekte die de mentale en fysieke ontwikkeling van een persoon beïnvloeden. Het is echter een ziekte waarvoor nog geen geneesmiddel bestaat.

De naam Jacobsensyndroom komt van de persoon die het in 1973 voor het eerst identificeerde en beschreef, de Deense arts Petra Jacobsen.

Aldus wat te lezen is in een artikel gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Zeldzame Ziektenzijn de meest voorkomende kenmerken van patiënten die lijden aan het Jacobsen-syndroom:

Bovendien is er op het moment van de geboorte heel vaak sprake van een bloedplaatjes functie abnormaal, trombocytopenie of pancytopenie.

Op de site van Orphanet, het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, we kunnen lezen dat de zorg voor patiënten met het Jacobsensyndroom multidisciplinair is. Dit betekent dat er behoefte is aan de evaluatie door meerdere partijend.w.z. de kinderarts, de kindercardioloog, de neuroloog, de hematoloog, de allergoloog/immunoloog, de endocrinoloog en de oogarts.

Een evaluatie door de neurochirurg, uroloog en nefroloog wordt zelfs aanbevolen. De procedure om te volgen verandert van patiënt tot patiënt op basis van verschillende behoeften, maar helaas heeft de meerderheid van deze mensen een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die de tussenkomst van een arts vereisen. gespecialiseerde kinderarts bij gedrags-/ontwikkelingsstoornissen.

Om deze reden wordt het dan ook sterk aanbevolen om ook psychologische en psychiatrische ondersteuning te zoeken.

De hartziekte als gevolg van het Jacobsen-syndroom kan ernstig zijn en chirurgische correctie in de neonatale periode vereisen. Bovendien kunnen pasgeborenen voedingsproblemen hebben en om deze reden is het gebruik van een snasogastrische golf.

De diagnose van het Jacobsensyndroom is gebaseerd op klinisch bewijs, en dus op de aanwezigheid van intellectuele achterstand, dysmorfe gelaatstrekken en trombocytopenie, en wordt vervolgens bevestigd door specifieke analyses.

Ouders die bezorgd zijn dat hun kinderen het Jacobsensyndroom hebben, kunnen hun arts echter vragen om tijdens de zwangerschap een vruchtwaterpunctie uit te voeren.

Als de test positief is, kunt u er eventueel voor kiezen de zwangerschap beëindigen of begin met de voorbereidingen voor de opvoeding van een kind dat zijn of haar leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig zal hebben.

Volgens een artikel gepubliceerd door In onze richtingsterft ongeveer 20% van de kinderen met het Jacobsen-syndroom in de eerste twee levensjaren. De oorzaken zijn voornamelijk te wijten aan complicaties van aangeboren hartaandoeningen en minder vaak door bloedingen.

Voor patiënten die de neonatale periode en de vroege kinderjaren overleven, geldt echter dat delevensverwachting is onbekend.

Waar u echter rekening mee moet houden, is dat a vroege diagnose stelt u in staat levensreddende interventies voor te bereiden. Voorbeelden hiervan zijn profylaxe met bloedplaatjestransfusies met het oog op risico om bloedingen te voorkomen, maar ook de inname van specifieke antibiotica of IVIG-transfusies om infecties te voorkomen die levensonderbreking kunnen veroorzaken.

Dan weer vroegtijdige medische of chirurgische ingrepen aangeboren hartafwijkingen complex en neuroimaging om hersenaneurysma’s te detecteren die tot de dood kunnen leiden.