Een zeldzame ziekte waar velen bang voor zijn familiale mediterrane koorts. Het wordt genetisch overgedragen en maakt deel uit van de auto-inflammatoire ziekten en dus van zeldzame pathologieën die worden gekenmerkt door terugkerende episoden van koorts en ontstekingen. Zoals u zich uit de naam kunt voorstellen, is het vooral wijdverspreid onder de bevolking van het Middellandse-Zeegebied, inclusief Italië en vooral in het zuiden van ons land en op de eilanden.
Zoals je verder kunt lezen MSD handleiding professionele versiefamiliale mediterrane koorts wordt veroorzaakt door:
- Mutaties in het MEFV-gen op de korte arm van chromosoom 16: ze verlenen nieuwe of verbeterde activiteit aan een eiwit, met een effect dat verband houdt met de genetische hoeveelheid. Dit betekent dat meer abnormale kopieën van het gen een groter effect hebben;
- Ontsteking van de pyrine: dat een rol speelt bij de aangeboren immuniteit. Deze aandoening veroorzaakt afbraak van het celmembraan (pyroptose) en het vrijkomen van pro-inflammatoire cytokines.
Om de symptomen van familiale mediterrane koorts te specificeren, is er een artikel dat verder kan worden gelezen MSD Handleiding Patiëntversie. Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar en een van de meest voorkomende vinden we:
Buikpijn komt bij ongeveer 95% van de mensen die er last van hebben, onregelmatig voor en gaat gepaard met koorts tot 40°C. In veel gevallen duren ze tussen de 24 en 72 uur, maar het valt niet uit te sluiten dat ze ook langer meegaan. De ernst en frequentie kunnen afnemen met de leeftijd, tijdens de zwangerschap en bij mensen die amyloïdose ontwikkelen.
Onder de minder vaak voorkomende symptomen zijn er echter:
- pijn op de borst: komt voor in ongeveer 30% van de gevallen;
- artritis: in ongeveer 25% van de gevallen;
- pijn in het scrotum: bij mensen van het mannelijk geslacht.
Hoe kom je erachter of je lijdt aan familiale mediterrane koorts? Om een diagnose te kunnen stellen, moet de arts het weten de geschiedenis van de patiënt en dat hij een medisch onderzoek ondergaat.
Als u koorts heeft, laten bloedtesten een sterke stijging zien van de waarden die op een ontsteking duiden. Als ze echter worden uitgevoerd zonder koorts, kunnen de ontstekingsindexen lichtjes veranderen of volkomen normaal zijn.
Om de aanwezigheid van familiale mediterrane koorts te bevestigen, is het dan noodzakelijk om de volgende procedure uit te voerenmoleculaire analyse van het MEFV-gen in gespecialiseerde genetische laboratoria.
Welke risico’s zijn er aan verbonden
Als familiale mediterrane koorts niet adequaat wordt behandeld, zijn er verschillende risico’s. Sterker nog, het kan provoceren amyloïdose: amyloïde is een eiwit met een ongebruikelijke vorm dat wordt afgezet in de nieren en in veel organen en weefsels, waardoor hun functionaliteit in gevaar komt.
Wanneer bijvoorbeeld de nieren worden aangevallen, kunt u te maken krijgen met een mogelijke ziekte nierfalen. Bovendien heeft een derde van de vrouwen met onbehandelde familiale mediterrane koorts vruchtbaarheidsproblemen of een miskraam.
Ten slotte kan de ontwikkeling van andere ontstekingspathologieën niet worden uitgesloten, zoals spondylitis ankylopoetica, vasculitis geassocieerd met immunoglobuline A (IgA), juveniele idiopathische artritis, polyarteritis nodosa, multiple sclerose en de ziekte van Behçet.
Op een artikel geschreven doorBambino Gesù kinderziekenhuis je kunt lezen dat familiale mediterrane koorts vaak wordt behandeld met de Colchicine, een medicijn dat uit een plant wordt gehaald en via de mond wordt ingenomen. Een therapie die behoorlijk effectief is omdat deze leidt tot het verdwijnen van koorts en andere daarmee samenhangende symptomen. Helaas zijn er ook gevallen waarin Colchicine niet effectief is, ook al is het maar in een klein percentage.
Voor mensen die met dit probleem worden geconfronteerd, kunnen biologische geneesmiddelen die tegen een molecuul zijn gericht (iinterleuchina 1) dat in overmatige hoeveelheden door het immuunsysteem wordt geproduceerd en dat leidt tot de ontsteking die kenmerkend is voor deze ziekte. Het medicijn heet Canakinumab.
Zeker is dat beide therapieën levenslang moeten worden toegepast.
Tenslotte is het voor deze ziekte goed om dat te weten er is geen preventie mogelijk.
