Wat is neonatale cholestase

De neonatale cholestase het is een complex diagnostisch probleem, waar gemiddeld 1 op de 2.500 pasgeborenen last van heeft. Het verwijst naar een verandering in de galstroom ergens in de levercellen in de darmen van de baby. Er is onlangs een innovatieve app ontwikkeld voor een vroege diagnose van de ziekte. Laten we meer te weten komen.

Cholestase is een aandoening die wordt gekenmerkt door afname of van de totrest van de galstroomdie bepaalt a ophoping van bilirubine in de bloedbaan terechtkomen, waardoor‘geelzucht.

Om beter te begrijpen wat cholestase is, moeten we ons concentreren op bilirubine. Dit laatste is een bestanddeel van gal, geeloranje van kleur, grotendeels geproduceerd door de afbraak van hemoglobine na de vernietiging van rode bloedcellen. Onder normale omstandigheden wordt bilirubine afkomstig van hemoglobine geëlimineerd via een mechanisme dat zijn eigen evenwicht kent, d.w.z. wat wordt geproduceerd, wordt ook verwerkt om te worden afgebroken. Als het echter niet snel genoeg wordt gemetaboliseerd en uitgescheiden door de lever en de galwegen, komt het terecht in zich ophopen in het bloed (hyperbilirubinemie). Het teveel aan bilirubine nestelt zich vervolgens in de huid, het wit van de ogen en andere weefsels, waardoor een gele verkleuring ontstaat, bekend als geelzucht.

Tussen oorzaak van neonatale cholestase, vermeld door Handmatige MSDwe vinden:

• galatresie, die bestaat uit verstopping van de galwegen die bij de foetus optreedt tegen het einde van de zwangerschap of in de eerste levensweken, wat vaker voorkomt bij voldragen pasgeborenen dan bij prematuren. Over het algemeen ontwikkelen getroffen baby’s geelzucht in de eerste paar weken van hun leven
• galcysten (of galwegcysten), die bestaan ​​uit vergrote delen van de galwegen. Ze zijn zeldzaam en worden meestal veroorzaakt door een aangeboren afwijking in het gebied waar de galwegen en de ductus pancreaticus samenkomen; komen vaker voor bij kinderen met polycystische nierziekte (PKD)
• infecties
• immuunziekten
• stofwisselingsziekten
• genetische defectenzoals het Alagille-syndroom en cystische fibrose
• giftige oorzakenzoals het gebruik van intraveneuze voeding (parenterale voeding) bij extreem premature pasgeborenen of zuigelingen die lijden aan het kortedarmsyndroom

Om ze te provoceren infecties die neonatale cholestase kunnen veroorzaken, kunnen zijn:

• viruswaaronder cytomegalovirus, herpes simplex-virus en rubella
• bacteriën, zoals Escherichia coli of groep B-streptokokken
• parasieteninclusief toxoplasmose

Bij een klein percentage van de kinderen is de oorzaak van leverschade onbekend: deze gevallen zijn gedefinieerd idiopathische neonatale hepatitis.

In de regel, ik symptomen van cholestase ontstaan ​​tijdens eerste 2 levensweken van de pasgeborene. Deze omvatten:

• geelverkleuring van het oogwit en de huid (geelzucht)
• donkere urine
• heldere ontlasting
• slechte groei als gevolg van het onvermogen om vetten en vitamines goed te absorberen; jeuk, veroorzaakt door bilirubine in de huid

Bovendien kunnen zich andere problemen voordoen, zoals:

• zwelling van de buik, veroorzaakt door de aanwezigheid van vocht in de buik (ascites)
• bloeding in het bovenste spijsverteringskanaal als gevolg van verwijde slokdarmaders (slokdarmvarices) naarmate de leverziekte voortschrijdt

Sommige mensen met neonatale cholestase herstellen volledig van de aandoening (sporadische of voorbijgaande vormen). Sommige kinderen kunnen echter een chronische leverziekte ontwikkelen (persistente of progressieve vormen).

Bovendien kunnen galstenen een progressieve verergering van de leverziekte veroorzaken, zelfs als deze op de juiste manier wordt gediagnosticeerd en behandeld. In gevallen waarin cholestase wordt veroorzaakt door intraveneuze voeding, corrigeert deze spontaan als hiermee wordt gestopt voordat het kind een ernstige leverziekte krijgt. Als alternatief kan een andere formulering worden gebruikt om het ongemak te verlichten, op basis van visolie.

De behandeling biedt:

• behandeling van de specifieke oorzaak van cholestase
• ondersteunende therapieën en correcte voeding

Onlangs heeft het kinderziekenhuis Bambino Gesù, in samenwerking met Anibec, de Italiaanse nationale vereniging van kinderen met chronische leverziekten, de innovatieve PopòApp ontwikkeld, een app met een machinaal leeralgoritme, dat de vroege identificatie van cholestase in de eerste levensweken mogelijk maakt. van pasgeborenen door de herkenning van hypo-aholic ontlasting.

Met dit geavanceerde systeem kunnen ouders of artsen een colorimetrische beoordeling uitvoeren door een foto te maken van de poep van de baby op de luier. Het algoritme vergelijkt vervolgens de kleur van de foto met het colorimetrische papier en geeft een eerste indicatie. Op dit punt kunt u met de app contact opnemen met het gespecialiseerde centrum om de test verder uit te voeren, via een bezoek of televisiebezoek aan de pasgeborene.