Wat is trisomie 13 en wat u moet weten

Trisomie 13 wordt ook wel genoemd syndroom in Patau en is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13. Deze aandoening kan ernstige verstandelijke beperkingen en lichamelijke afwijkingen veroorzaken. Chromosomen zijn structuren die worden aangetroffen in cellen die de DNA en meerdere genen. Genen bevatten instructies die bepalen hoe het organisme er waarschijnlijk uit zal zien en zal functioneren. De aanwezigheid van een extra chromosoom, dat wil zeggen drie exemplaren van hetzelfde chromosoom (in plaats van de normale twee), wordt gedefinieerd als trisomie. Kinderen met trisomie 13 hebben een derde chromosoom 13. Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen. Het extra chromosoom komt meestal van de moeder. Het risico op trisomie 13 neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt.

Foetussen met Trisomie 13 ze zijn minder actief in de baarmoeder en de hoeveelheid vruchtwater kan te veel of te weinig zijn. Bij de geboorte zijn baby’s doorgaans kleiner brein is niet goed ontwikkeld en kan gezichtsafwijkingen vertonen zoals een gespleten lip en gehemelte, kleine ogen, irisdefecten en een onderontwikkeld netvlies. De oren zijn normaal gesproken abnormaal gevormd en laag aangezet. Hoofdhuiddefecten en huidopeningen komen vaak voor. Grote huidplooien zijn vaak zichtbaar in de nek. Er kan ook polydactylie aanwezig zijn, d.w.z. afwijkingen aan de handen en voeten, zoals een hoger dan gemiddeld aantal vingers. Over het algemeen wordt het Patau-syndroom gekenmerkt door: ernstige mentale retardatie geassocieerd met ernstige groeivertraging, hypotonie, hyporesponsiviteit en een scheidingsdefect van de hersenen in de twee hersenhelften die in variabele mate met elkaar zijn versmolten.

Trisomie 13 of Patau-syndroom is causaal en houdt geen verband met erfelijke of omgevingsfactoren. Dit is een fout tijdens de aanmaak van eicellen en sperma. De cellendoor te delen aanleiding geven tot een extra kopie, of een deel van een kopie, van chromosoom 13.

Het is een fout die al aanwezig is op het moment van de conceptie en ernstige gevolgen heeft voor de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder. In de meeste gevallen zijn vervoerders van syndroom in Patau ze overleven niet in de baarmoeder, dus er treedt een miskraam op. De baby wordt zelden geboren, maar de levensverwachting is één week. 90% van de levend geboren kinderen met het Patau-syndroom overleeft het eerste levensjaar niet als gevolg van hart-, nier- of neurologische misvormingen. Ongeveer 5-10% van de kinderen met partiële of mozaïektrisomie 13 (minder ernstige vormen) heeft een iets hogere levensverwachting.

Vóór de geboorte kan trisomie 13 worden gedetecteerd via een echografie van de foetus. In sommige gevallen voeren artsen een test uit om de aanwezigheid van desoxyribonucleïnezuur (DNA) van de foetus in het bloed van de moeder en gebruiken om een ​​verhoogd risico op trisomie 13 te diagnosticeren. Deze test wordt niet-invasieve prenatale screening (NIPS) of analyse van vrij circulerend foetaal DNA genoemd. Als op basis van deze tests trisomie 13 wordt vermoed, bevestigt de arts dit vaak diagnose door vlokkentest en/of vruchtwaterpunctie. Na de geboorte kan het fysieke uiterlijk van de pasgeborene leiden tot een vermoeden van trisomie 13. Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom, ouders krijgen gespecialiseerd advies en psychologische ondersteuning. Uit de gegevens gerapporteerd door het Bambino Gesù Ziekenhuis, van degenen geboren met ongeveer trisomie 13 48%, ongeveer de helft, overschrijdt de eerste levensdag niet. Slechts 1% bereikt de leeftijd van 10 jaar. De sterfte bedraagt ​​88% binnen het eerste levensjaar. Er wordt een betere overlevingskans gerapporteerd voor personen met mozaïektrisomie 13.