De Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die één op de 100.000 pasgeborenen treft, waarvan sommige schedel botten ze versmelten in de vroege stadia van hun ontwikkeling. Dit voorkomt dat de schedel normaal groeit, waardoor de vorm van het hoofd en gezicht wordt aangetast en soms een verhoogde druk rond de hersenen ontstaat. Het syndroom treft ook de handen en voeten: kinderen geboren met dit syndroom hebben korte, brede duimen en grote tenen. Laten we eens kijken wat de kenmerken ervan zijn en hoe we kunnen ingrijpen.
Het Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een specifieke mutatie in een gen genaamd fibroblastgroeifactorreceptor (FGFR1 of FGFR2). Dit gen is ook betrokken bij andere craniofaciale afwijkingen zoals Crouzon-syndroom en de Apert-syndroom. De oorzaak achter deze genetische mutaties is niet bekend: de meeste ouders met een kind met het Pfeiffer-syndroom hebben normale genen, maar kinderen met het Pfeiffer-syndroom kunnen het gen doorgeven aan hun kinderen.
Het Pfeiffer-syndroom is onderverdeeld in verschillende subtypen, die elk onderscheidende kenmerken hebben.
- Il Type 1 het komt het meest voor en manifesteert zich met de typische symptomen van het syndroom, maar milder. De meeste van deze kinderen hebben een normale intelligentie en een normale levensduur.
- Il Type 2 het is de ernstigste vorm. Kinderen hebben een hoofd dat a heet klavertje vier vorm als gevolg van uitgebreide fusie van de schedelbeenderen vertonen ze ernstige hypoplasie van het middengezicht en hydrocephalus. Een kind met type 2 kan aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden en een kortere levensduur hebben.
- Il Type 3, de minst voorkomende, het is vergelijkbaar met type 2, maar zonder klaverbladkop.
Het Pfeiffer-syndroom komt meestal voor gediagnosticeerd bij de geboortewaarbij hij het uiterlijk van het gezicht en de schedel van het kind observeerde.
De diagnose wordt vervolgens bevestigd door een craniofaciale chirurg en een geneticus met een röntgenfoto en/of computertomografie (CT)-scan en mogelijk genetisch onderzoek.
Het Pfeiffer-syndroom is complex en beïnvloedt verschillende delen van het gezicht, het hoofd en de ledematen van het kind. Het kan ook het gehoor, de voeding, de spraak en de tanden beïnvloeden. Het kind wordt verzorgd door a gespecialiseerd multidisciplinair team en moet u mogelijk verschillende behandelingen en operaties ondergaan om deze afwijkingen op te lossen en uw levenskwaliteit te verbeteren.
De prognose van een patiënt hangt af van de ernst van het syndroom, maar het craniofaciale uiterlijk verbetert gewoonlijk met de leeftijd. Mensen met type 1 kunnen over het algemeen lang leven zonder grote complicaties, als ze zorgvuldig worden gevolgd door een gespecialiseerd team. Voor kinderen met het type 2- en 3-syndroom is de levensverwachting lager, maar uit onderzoek blijkt dat je kunt hopen op tijdige en agressieve behandelingen. een gunstiger resultaat.
