Vruchtwaterpunctie en vlokkentest zijn de enige tests die beschikbaar zijn om bepaalde informatie te verkrijgen over het chromosomale en genetische profiel van het ongeboren kind, maar waaruit bestaan deze? En vooral: worden ze betaald door de National Health Service?
Deel het!
Beide examens bieden de diagnostische zekerheid bij vermoedelijke chromosomale afwijkingenals de Syndroom van Downof vermoedelijke genetische pathologieën, zoals taaislijmziekte. Het gaat echter om invasieve proef die een klein, maar niet nulrisico met zich meebrengen op een accidentele zwangerschapsafbreking. Voor een vruchtwaterpunctie geldt dat, indien deze wordt uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum door een deskundige operator, de risico op abortus bedraagt gemiddeld 0,5%. Voor vlokkentest, waarvoor meer vaardigheid vereist is, ligt dit iets hoger: ongeveer 1%.
Vanwege hun invasiviteit worden amnion- en vlokkentesten uitgevoerd alleen aanbevolen en gratis aangeboden bij zwangerschappen met een aanzienlijk risico op chromosomale of genetische pathologie. Bij zwangerschappen met een laag risico is het raadzaam om eerst gebruik te maken van niet-invasieve tests die een inschatting geven van de waarschijnlijkheid van een pathologie en pas daarna, op basis van het verkregen resultaat, eventueel te kiezen voor invasieve analyse. Ik bestudeer het al jaren alternatieve benaderingendie het dubbele voordeel bieden van diagnostische zekerheid en niet-invasiviteit, zoals de analyse van foetale cellen die aanwezig zijn in het bloed van de moeder.
Vruchtwaterpunctie
-
Wat is het:
De villocentese bestaat uit het bemonsteren en analyseren van enkele cellen uit de chorionvlokken, die deel uitmaken van de placenta en daarom het DNA van de foetus delen.
-
Hoe je het doet:
Meestal wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd na de 15e week van de zwangerschap. Het bestaat uit het afnemen van 20-25 milliliter vruchtwater, dat wordt uitgevoerd met een dunne naald die onder echografie door de buikwand wordt ingebracht. De foetale cellen die in het vloeibare monster aanwezig zijn, worden vervolgens gedurende 10-15 dagen in vitro gekweekt en uiteindelijk onderworpen aan chromosoomonderzoek om eventuele afwijkingen op te sporen of om te zoeken naar specifieke genetische mutaties.
-
Wat gebeurt er nu:
aan het einde van de vruchtwaterafname kan de vrouw een gevoel van buikpijn vergelijkbaar met menstruatiepijn, als gevolg van lichte samentrekkingen van de baarmoederspieren, gestimuleerd door de passage van de naald. Om verdere stress te voorkomen, wordt de aanstaande moeder na het onderzoek meestal tien tot vijftien minuten op bed laten liggen. U zult zich dan de rest van de dag en de twee daaropvolgende dagen moeten onthouden van inspannende activiteiten. Aan het einde daarvan vervalt het risico op een miskraam als gevolg van het bloedmonster. Er zijn geen tests nodig om het welzijn van de foetus te beoordelen.
-
Waar is het voor:
Meestal wordt een vruchtwaterpunctie gevraagd om eventuele chromosomale veranderingen te diagnosticeren trisomie 21, of het syndroom van Down, wat het meest voorkomt. Onderzoek naar specifieke genen wordt voorgeschreven wanneer één of beide ouders weten of vermoeden dat zij drager zijn van erfelijke aandoeningen zoals cystische fibrose of bèta-thalassemie. Vruchtwaterpunctie biedt een zeker diagnostisch antwoord op alle bekende chromosomale afwijkingen, meer dan 200, en op de meest voorkomende genetische pathologieën, maar laat ons niet toe om de mogelijkheid van een genetische verandering of een misvorming van een andere aard volledig uit te sluiten.
-
De resultaten:
Om het volledige resultaat te verkrijgen, is een vruchtwaterpunctie noodzakelijk wacht 2 tot 3 weken uit de terugtrekking. Sinds enkele jaren bieden de best uitgeruste constructies echter de mogelijkheid om in korte tijd: binnen 48 uur na monsterneming een gedeeltelijke respons met betrekking tot eventuele afwijkingen van chromosomen 21, 18, 13 en geslachtschromosomen. De techniek, bekend als QF-PCR (van Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction), levert daardoor vrijwel direct diagnostisch resultaat op voor het Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Voor andere pathologieën is het noodzakelijk om te wachten op de volledige analyse.
-
De kosten:
de GGD biedt gratis vruchtwaterpunctie aan als er sprake is van specifieke risicofactoren: in geval di De leeftijd van de moeder is gelijk aan of groter dan 35 jaar op het moment van de conceptieals één of beide ouders dat zijn dragers van chromosomale of genetische afwijkingenin de aanwezigheid van misvormingsafwijkingen die worden benadrukt door echografie, in geval van eerdere zwangerschappen met chromosomale pathologieën en, ten slotte, of er sprake is van een examen voor de probabilistische risicobeoordeling van het syndroom van Down, zoals Bijtendgaf een resultaat gelijk aan of groter dan 1/250.
Als het privé wordt uitgevoerd, is een vruchtwaterpunctie duur 600-800euro. Meer nog, als naast de basisanalyse ook gezocht wordt naar specifieke pathogene mutaties.
Bekijk de video: Vruchtwaterpunctie – live gefilmd
CVS
-
Wat is het:
Vruchtwaterpunctie bestaat uit het verzamelen en analyseren van een monster vruchtwater, rijk aan foetale cellen.
-
Hoe je het doet:
Chorionvillus sampling bestaat uit het bemonsteren van enkele cellen uit de chorionvlokken, die deel uitmaken van de placenta en dus foetale cellen zijn, dragers van het DNA van het ongeboren kind. Net als bij de vruchtwaterpunctie vindt de monsterneming plaats met een dunne naald die onder echografie door de buikwand wordt ingebracht. De uitvoering vereist meer ervaring en vaardigheid dan die van vruchtwater, daarom is het risico op een accidentele abortus gemiddeld iets groter.
-
Wat gebeurt er nu:
na het onderzoek moeten dezelfde voorzorgsmaatregelen in acht worden genomen die nodig zijn voor een vruchtwaterpunctie: ongeveer tien minuten absolute rust en een verbod op het uitvoeren van inspannende activiteiten in de daaropvolgende twee dagen.
-
Waar is het voor:
de analyse van het chromosomale en genetische profiel van de genomen cellen biedt dezelfde informatie die verkrijgbaar is met amnion.
-
De resultaten:
het voordeel van vlokkentest is de snelheid. Het is namelijk mogelijk om het examen af te leggen vanaf 10e week van de zwangerschap. Het voorlopige resultaat van de analyse is beschikbaar 48 uur na verzameling. Het duurt echter twee weken om de juistheid van het resultaat te verifiëren. De keuze tussen de twee tests, waarbij de risico’s en voordelen van beide worden vergeleken, is aan de vrouw en haar arts.
-
De kosten:
de criteria voor vrijstelling van betaling van het ticket zijn dezelfde als die voor vruchtwaterpunctie. Particulier uitgevoerd, CVS kost gemiddeld 1500 euro.
Het nut van de Bitest
Als er sprake is van specifieke persoonlijke of familiale risicofactoren of als de vrouw zwanger wordt op een leeftijd gelijk aan of ouder dan 35 jaar, is de kans dat de foetus drager is van een chromosomale verandering of een bepaalde genetische pathologie groter dan het risico van accidentele beëindiging van de zwangerschap. zwangerschap als gevolg van de invasiviteit van de amnion- of vlokkentest. In deze gevallen adviseert de gynaecoloog de vrouw om een van deze twee tests te ondergaan om diagnostische zekerheid te hebben en de openbare gezondheidszorgdienst biedt de dienst gratis aan. Wanneer het risico op een accidentele miskraam echter groter is dan het voorzienbare risico op een chromosomale of genetische afwijking, is het raadzaam, voor degenen die dat wensen, een voorafgaand onderzoek te ondergaan. niet-invasieve screening wat een nauwkeurigere schatting geeft van de waarschijnlijkheid van pathologieën: de Bitest met nekplooi. Op basis van de uitkomst zal de vrouw, op advies van de specialist, beslissen of zij een invasieve test zal ondergaan.
-
Hoe je het doet:
it Bitest o dual test bestaat uit het nemen van een bloedmonster van de moeder om de concentratie te meten van twee eiwitten die vrijkomen door de placenta en die de volwassenheid van de foetus aangeven. Door de resultaten van de analyse te vergelijken met de standaardcurven van de concentratie van de twee eiwitten, is het mogelijk om de waarschijnlijkheid in te schatten dat het kind drager is van trisomie 21, het syndroom van Down. De aangegeven periode voor het afleggen van het examen is din de 11e tot 12e week van de zwangerschap. In hetzelfde tijdsbestek is het mogelijk om het onderzoek uit te voeren nekplooi doorschijnendheid wat, gecombineerd met de bitste, een gevoeligheid van 98% garandeert, met een vals-positief percentage van 6%. Het nekplooionderzoek is een echografietest die bestaat uit het meten van de dikte van het nekweefsel van de foetus, die bij deze zwangerschapsduur gemiddeld 2,5 millimeter bedraagt, terwijl deze bij foetussen met het syndroom van Down aanzienlijk groter is. Omdat de betrouwbaarheid van het examen nauw verbonden is met de vaardigheden en ervaring van de echoscopist, is het belangrijk om contact op te nemen met een zeer gespecialiseerde publieke of private instelling en te verifiëren dat de operator geaccrediteerd is door de Foetal Medicine Foundation, die de richtlijnen voor nekplooionderzoek heeft opgesteld. doorschijnendheid.
Biste en nuchale doorschijnendheid zij brengen geen enkel risico met zich mee voor de voortzetting van de zwangerschap en voor de gezondheid van het ongeboren kind. -
De resultaten:
het resultaat van de doorschijnendheid is onmiddellijk zichtbaar, terwijl het resultaat van de twee tests samen doorgaans een week na de bloedafname beschikbaar is.
-
De kosten:
Bijttest en nekplooionderzoek worden door de GGD niet gratis aangeboden. De kosten variëren van 70 tot 250 euro.
Alternatieven voor studeren
Er wordt al jaren onderzoek gedaan naar alternatieve tests voor amnion- en vlokkentesten, die dezelfde diagnostische zekerheid bieden, maar geen risico op een accidentele miskraam met zich meebrengen. Eén van deze tests, ontwikkeld door een groep artsen en biologen van de Universiteit van Perugia, is al gratis beschikbaar voor toekomstige moeders die in Umbrië wonen en die een of meer risicofactoren voor chromosomale veranderingen met zich meebrengen, onder het regime van “klinische toepassing”. gecontroleerd” in afwachting van definitieve validatie. Het bestaat uit het nemen van een monster bloed van de moeder tussen de 10e en 13e week van wachten, voor het onderzoek en de analyse van de zeldzame foetale cellen die het bloed bevat. Het resultaat, dat ongeveer twee weken na de monstername beschikbaar is, levert een diagnose op met betrekking tot het geslacht van het ongeboren kind en drie chromosomale afwijkingen, waaronder trisomie 21, 13 en 18. Uit de tot nu toe uitgevoerde experimenten blijkt dat de test dezelfde voorspellende waarde heeft. waarde als amnion- en vlokkentest.
