Arshida is onze eerste en enige baby. Ze werd geboren in Iran, ons land, in 2017en we realiseerden ons meteen dat er iets mis was: hij had een kleine misvorming op zijn rug, zoals een bult, en kleine donkere vlekjes op zijn huid.
Het leek ons abnormaal, maar niemand anders maakte zich zorgen. Rond de acht à negen maanden was er een heel moeilijke periode: ze huilde voortdurend, maar omdat ze nog steeds niet kon praten, begreep ik niet wat er aan de hand was. Naarmate we dichter bij onze eerste verjaardag kwamen Het versterkte mijn gevoel dat er iets mis was: Het leek mij dat haar leerlingen niet duidelijk waren en dat ze mij soms niet volgde als ik met haar sprak.
Ze had ook een ernstige, ongemakkelijke uitslag, waardoor ze niet kon slapen. We hebben veel artsen geraadpleegd, maar niemand kon ons uitleg geven totdat een dermatoloog me op het eerste gezicht vertelde dat Arshida enkele kenmerken had, zoals de bult en een vergroot hoofd. wat duidde op mucopolysaccharidose, een zeldzame genetische ziekte.
Hij adviseerde ons neurologische tests te doen en we waren geschokt: we hadden nog nooit van deze ziekte gehoord en mijn man kon niet accepteren dat ons kleine meisje iets ernstigs had. In het begin wilde hij niet eens verder onderzoek doen, maar er waren geen alternatieven: als er niets naar voren was gekomen, hadden we één zorg weggenomen, en als er iets naar voren was gekomen, moesten we ermee omgaan.
Zo was het helaas. We hebben verschillende tests gedaan en na een paar maanden kwam de diagnose: het was de ernstigste vorm van mucopolysaccharidose type 1 of Hurler-syndroom. Bij deze zeldzame ziekte veroorzaakt de mutatie van een gen de ophoping van giftige stoffen die uiteindelijk de cellen “verstikken”.
In de praktijk heeft het lichaam geen afvalverzamelaar, een enzym dat, als het niet wordt geproduceerd, de ophoping van giftige stoffen die progressief het hart, de hersenen en andere organen beschadigen, niet kan blokkeren.
De belangrijkste symptomen zijn groeistoornissen, misvormingen van het skelet, hartfalen, storing van de lever en de miltcognitieve stoornissen, maar troebelheid van het hoornvlies, kleine gestalte en hernia’s kunnen ook voorkomen. De ziekte kan vóór de adolescentie dodelijk zijn.
We zijn onmiddellijk begonnen met enzymvervangingstherapie: het regelmatig toedienen van het ontbrekende enzym, maar ze vertelden ons ook dat het belangrijker zou zijn om een beenmergtransplantatie te kunnen doen, dus zijn we meteen op zoek gegaan naar een donor, die we niet konden vinden.
Mucopolysaccharidose type 1 of Hurler-syndroom. Onze geschiedenis
Ondertussen schreef ik artsen van over de hele wereld – in de Verenigde Staten, Duitsland, Groot-Brittannië – om te begrijpen of er ook andere therapieën zouden kunnen bestaan. Eindelijk, een Duitse arts informeerde ons over een klinische proef voor een nieuwe therapie – gentherapie – daarna aan de gang bij het San Raffaele Telethon Instituut in Milaan. Gentherapie omvat het toedienen van een gecorrigeerde versie van het defecte gen aan zieke cellen.
Ik schreef meteen naar dr. Maria Ester Bernardo, die het proces volgde: we spraken een paar keer telefonisch en twee weken later waren we in Milaan om te evalueren of Arshida gentherapie kon doen. Het was oktober 2019 en ik had nooit gedacht dat ik in Italië hoop voor de toekomst zou vinden. Natuurlijk was er naast hoop ook bezorgdheid, omdat uEen experiment is nog geen genezing: het wordt juist gedaan om te begrijpen of een nieuwe therapie voordelen kan opleveren.
Wij waren echter de laatste deelnemers aan het onderzoek en de artsen verzekerden ons dat de andere patiënten uitstekende resultaten hadden behaald. Gelukkig was dit ook het geval voor Arshida. Inmiddels zijn wij verhuisd naar Italië, waar ze beter verzorgd kan worden en waar de algemene situatie, die stabieler is dan in ons land, ons in staat stelt ons meer op de behoeften ervan te concentreren.
Natuurlijk is het niet gemakkelijk om weg te zijn van huis, weg van onze families, maar we doen het voor haar.
Tegenwoordig is Arshida een rustig en sociaal kind dat zich perfect aanpast aan de Italiaanse school: ze heeft veel vrienden, ze begint Italiaans te spreken en we zien elke dag verbeteringen in haar taal, cognitieve vaardigheden en motorische functies. We moeten een aantal ondersteunende therapieën doen (logopedie, bezigheidstherapie), maar we zien dat ze werken, terwijl ze zonder gentherapie weinig nut zouden hebben gehad.
We zijn Italië erg dankbaar, dat ons zo goed heeft verwelkomd, en we zijn de artsen en alle operators van het San Raffaele Telethon Instituut voor Gentherapie erg dankbaar, die de therapie hebben ontwikkeld die onze dochter haar leven heeft teruggegeven. Tenslotte zijn wij de Telethon Foundation zeer dankbaar, omdat zij dit allemaal mogelijk heeft gemaakt, omdat het verlichtte het licht van de hoop in de duisternis waarin de genetische ziekte, die zo oneerlijk was, ons had ondergedompeld.
Van
Heeft u ook een verhaal te vertellen? Schrijf naar redazione@nostrofiglio.it
