Cystische fibrose: de zeldzame ziekte die leidt tot respiratoire insufficiëntie

Cystische fibrose: wat is het?

Het is een zeldzame multi-orgaanziekte die progressief het ademhalingssysteem, de luchtwegen, de alvleesklier, de lever, de darmen en het voortplantingssysteem (bij mannen) beschadigt. Veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen is cystische fibrose er één genetische ziekte die 1 op de 2500-3000 geboorten treft.

Het is de meest voorkomende erfelijke genetische ziekte onder de bevolking van Kaukasische afkomst (Europa en Noord-Amerika). Het wordt modaal overgedragen autosomaal recessief: met andere woorden, je moet van elk van je ouders een defect gen erven, die allebei gezonde dragers zijn (die geen symptomen vertonen). In Italië wordt geschat dat er op elke 25-30 mensen één gezonde drager is van het gen voor cystische fibrose. Bij elke zwangerschap heeft een gezond dragerpaar een kans van één op vier om een ​​zoon of dochter met cystische fibrose te krijgen.

Cystische fibrose: symptomen

Taaislijmziekte Het begint meestal tijdens de vroege kinderjaren.

Jonge patiënten ervaren:

• terugkerende bronchitis of bronchopneumonie, veroorzaakt door bepaalde bacteriën die aanleiding geven tot infecties en chronische ontstekingen, met progressieve verslechtering van de ademhalingsfunctie
• pancreasinsufficiëntie, wat resulteert in diarree met vetverlies, ondervoeding, moeite met groeien in gewicht en lengte
• Na verloop van tijd kan schade aan de alvleesklier leiden tot de ontwikkeling van diabetes en leverschade

Een ander gemeenschappelijk kenmerk is het hoge zoutgehalte in zweet.

Zij zijn degenen die de ziekte veroorzaken mutaties in het CFTR-gen: een gen dat, indien gemuteerd, de defectieve productie van een eiwit veroorzaakt dat tot taak heeft chloor (maar ook bicarbonaat) uit epitheelcellen te transporteren.

Met andere woorden, dit eiwit reguleert de stroom van water en zouten door het celmembraan om de slijmvliezen van de longen, pancreas, lever… vochtig te houden.

Als het slecht functioneert, wordt chloor niet voldoende uit de cel getransporteerd, vindt er een reabsorptie van natrium en water plaats en worden de afscheidingen die normaal gesproken de slijmvliezen bevochtigd houden dichter dan normaal, met schadelijke effecten op vooral de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Ze belemmeren de bronchiën en leiden tot herhaaldelijke infecties van de luchtwegen. Ze belemmeren de alvleesklier en voorkomen dat pancreasenzymen de darmen bereiken, waardoor voedsel niet kan worden verteerd en geassimileerd.

Cystic fibrosis kan zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van de aangetaste organen en systemen. Cystische fibrose is algemeen bekend als ziekte van het ademhalingssysteemgeleidelijk aangetast door herhaalde infecties en de vorming van zogenaamde bronchiëctasie (verwijding van de bronchiën) tot de ontwikkeling van ademhalingsfalen.

Maar cystische fibrose wordt ook gekenmerkt door pancreasinsufficiëntie – door de afwezigheid van spijsverteringsenzymen die nodig zijn om voedsel dat vet bevat te verteren – wat de oorzaak is ondervoeding.

Bij mannen kan het zich ook manifesteren met deatresie van de zaadleider – de kanalen die sperma naar buiten transporteren – wat een verminderde doorgang van sperma in de zaadvloeistof en onvruchtbaarheid veroorzaakt.

Andere doelorganen van de ziekte zijn de neusbijholten, de lever, de botten en de darmen.

Momenteel er is geen medicijn: een therapeutische behandeling die herstel van cystische fibrose mogelijk maakt. Maar er worden verschillende therapeutische benaderingen gebruikt om de complicaties van de ziekte te voorkomen en te behandelen.

Voor pancreasinsufficiëntie bijvoorbeeld – naast één eetpatroon gepast – er zijn pancreasenzymen beschikbaar die kunnen zorgen voor een adequate opname van voedingsvetten en dus voor een bevredigende groei.

Fysiotherapie en medicamenteuze therapie, Met antibiotica en medicijnen die de afscheiding verdunnen en de reiniging van de slijmvliezen vergemakkelijken, vormen ze de hoeksteen van de behandeling om longcomplicaties te voorkomen en voor de behandeling van luchtweginfecties.

Er wordt veel hoop gevestigd op de zogenaamde CFTR-modulatoren: het zijn medicijnen – beschikbaar voor sommige mutaties van het CFTR-gen – die gedeeltelijk bijdragen aan het herstel van de functionaliteit van het eiwit, waardoor ze inwerken op het defect dat aan de ziekte ten grondslag ligt en het beloop ervan verbeteren.

Andere therapieën voor verdere mutaties bevinden zich in de experimentele fase: de hoop is dat alle genetische mutaties ooit te genezen zullen zijn.

Voor de behandeling van jonge patiënten is het essentieel dat er zorg wordt verleend door centra die gespecialiseerd zijn in de behandeling van cystische fibrose en waar een multidisciplinair team aanwezig is.

Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte die voortijdige sterfte veroorzaakt. L’levensverwachting van de patiënten is gemiddeld ongeveer 40 jaar. Dankzij de vooruitgang in het medisch onderzoek is de prognose in de loop der jaren echter verbeterd.

Vandaag dankzij screening van pasgeborenen het is mogelijk om op de diagnose te anticiperen met positieve effecten bij de behandeling van de ziekte.

De diagnose van cystische fibrose is gebaseerd op de zweet testdat de zoutconcentratie in zweet meet, en wordt bevestigd door de identificatie van mutaties in het CFTR-gen.

Bovendien kunnen paren van gezonde dragers prenatale diagnostiek uitvoeren door middel van genetische tests.