Federico’s tweede verjaardag, lijdend aan metachromatische leukodystrofie

Mijn man en ik hebben altijd al een groot gezin gewild. Ons eerste kind, Ignazio, werd geboren in 2004, terwijl Juan in 2005 arriveerde en in het begin leek alles perfect. Naarmate de tijd verstreek, begonnen we echter te begrijpen dat er iets mis was met Ignazio: met 18 maanden liep hij nog steeds niet en kort daarna brachten de dokterstests de verschrikkelijke diagnose aan het licht. Net toen we op Pedro zaten te wachten, ontdekten we dat onze zoon metachromatische leukodystrofie had, een zeldzame, neurodegeneratieve genetische ziekte. Ze legden ons uit dat deze ziekte een progressieve verslechtering van de motorische en cognitieve functies veroorzaakt: beetje bij beetje, Getroffen kinderen verliezen hun zicht en gehoor en kunnen niet meer spreken, lopen of bewegen. Het leven gaat in hen uit, net zoals wat er gebeurde met Ignazio, die in 2007 overleed, kort voor de komst van zijn zusje Elena.

Ons grote geloof heeft ons geholpen vooruit te komen, dit verlies te overwinnen en door te gaan met het opbouwen van ons gezin. Na Elena kwamen Maria, Santiago en, in 2016, Federico. Bij de geboorte onderging iedereen een genetische test om te “zoeken” naar de ziekte van de oudere broer. Vijf keer ging het examen goed, maar bij Federico opnieuw die vreselijke diagnose. Hij had het ook metachromatische leukodystrofie en we wisten waar we mee te maken zouden krijgen: al die pijn, al die verbrijzelde stukken die weer in elkaar moesten worden gezet. Op dat moment maakten we in die tijd een ogenschijnlijk onlogische keuze: we besloten onze koffers te pakken en op vakantie te gaan, misschien wel de laatste die we allemaal zorgeloos samen zouden doorbrengen.

Maar het leven verrast ons soms en juist tijdens die vakantie besloten we een leven te vieren waarvan we dachten dat het te snel zou eindigen, kregen we een verrassend telefoontje van onze artsen in Barcelona. We wisten het niet, maar in de jaren sinds Ignazio’s dood had het wetenschappelijk onderzoek enorme vooruitgang geboekt en nu was er hoop voor Federico, die er voor zijn oudere broer niet was geweest.

Alhet San Raffaele Telethon Instituut voor gentherapie (SR-Tiget) uit Milaan had een team van artsen en onderzoekers een nieuw behandelprotocol ontwikkeld: een gentherapie die beloofde het onderliggende genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Federico te corrigeren. Toen we die woorden hoorden, waren we herboren: het was 14 augustus en sindsdien vieren we het als een nieuwe verjaardag van Federico.

In een paar dagen hebben we alles klaargemaakt voor vertrek. We lieten onze broertjes achter in Barcelona bij hun grootouders en vader en ik vertrok met Federico naar Milaan. Bij SR-Tiget hebben ze ons heel duidelijk uitgelegd wat ze moesten doen en dat is stamcellen uit het bloed van Federico halen, deze in het laboratorium behandelen met een virus dat was aangepast om ze minder gevaarlijk te maken en ze de juiste versie te laten dragen. van zijn zieke gen en uiteindelijk deze behandelde cellen opnieuw in zijn lichaam introduceren. Dit alles nadat hij hem een ​​soortgelijke chemotherapie had gegeven als tumoren, om ruimte te maken voor nieuwe cellen. Ze legden ons uit welke problemen zich konden voordoen en gaven ons de formulieren voor geïnformeerde toestemming om te lezen en te ondertekenen: 19 pagina’s met waarschuwingen, risico’s, contra-indicaties. Geen van deze dingen deed er echter toe: gewoon die ene laatste pagina waarop de mogelijkheid om Federico’s leven te redden concreter dan ooit werd.

Want één ding stond voor ons vast: geen enkel ‘mogelijk’ risico zou te vergelijken zijn met het lot dat Frederick zonder deze poging zou hebben ondergaan. Dus in september 2017, als de baby nog geen jaar oud is, komt de therapie. Het zijn lange tijden: we moeten een aantal maanden in Milaan blijven, maar gelukkig worden we er welkom geheten Programma ‘Net als thuis’ van Fondazione Telethon, dat gastvrijheid en ondersteuning biedt aan gezinnen die van over de hele wereld naar Milaan komen om gentherapie te krijgen bij SR-Tiget.

Vandaag Federico is zes en een half jaar oud en over het algemeen gaat het goed met hem. Hij heeft enkele motorische beperkingen en toen hij in september 2019 naar school ging, voelde hij zich eerst een beetje verdrietig omdat hij het verschil met andere kinderen begreep. Dankzij de hulp en het welkom van zijn leraren en klasgenoten heeft hij echter zekerheid en zelfvertrouwen verworven en vandaag de dag voelt hij zich geïntegreerd. Hij is zich er terdege van bewust dat er dingen zijn die hij niet kan doen zoals anderen dat doen, maar dat weerhoudt hem er niet van: hij dwingt zichzelf om het toch te proberen. Het resultaat is dat hij heel graag naar school gaat, waar hij veel vrienden heeft gevonden, met wie hij een passie deelt voor auto’s, bouwen en kaartspellen. Ook al houdt hij het meest van bewegen, rennen en springen. Ondertussen is de gentherapie die hem heeft gered ook geweldig geworden: het heeft met succes alle fasen van klinische onderzoeken doorstaan ​​en is een volwaardig medicijn geworden.

Door Judith en Pedro