Wat is het fragiele X-syndroom
De Fragiele X-syndroom of syndroom van Martin-Bell het is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, psychomotorische vertraging, leerproblemen, relationele en gedragsproblemen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het FMR1-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. De symptomen kunnen min of meer ernstig zijn. Kinderen geboren met dit syndroom kunnen baat hebben bij gedragstherapieën en ondersteuning.
We praten erover ter gelegenheid van 10 oktober, European Fragile X Day.
Verspreiding van het fragiele X-syndroom
Het syndroom treft mannelijke kinderen meerzelden de vrouwelijke.
De geschatte incidentie bedraagt ongeveer 1/4000 mannen en ongeveer 1/8000 vrouwen.
Waarom 10 oktober?
X – X, in Romeinse cijfers, betekent 10 oktober en daarom de perfecte dag om een syndroom te vieren dat wordt gekenmerkt door een mutatie op de
Enkele van de symptomen van kinderen die getroffen zijn door het fragiele X-syndroom zijn:
- Problemen in sommige vaardigheden zoals: zitten, kruipen, lopen
- Spraak- en taalproblemen
- Gebrek aan oogcontact
- Driftbuien
- Moeite met het beheersen van stimuli
- Spanning
- Depressie
- Obsessief-compulsief gedrag
- Gevoeligheid voor licht en geluid
- Hyperactiviteit en problemen met opletten
- Agressie en zelfdestructief gedrag bij mannen
- Moeite met het begrijpen van het sociale gedrag van anderen
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
- Symptomen die wijzen op autisme
Fragiele X-syndroom en autisme
Kinderen met het fragiele X-syndroom kunnen ook autistisch zijn. En als uw kind autistisch is, kan hij dit syndroom in 2-6% van de gevallen hebben.
80% van de kinderen met dit syndroom heeft aandachtstekortstoornis (ADHD).
Lichamelijke symptomen van het fragiele X-syndroom
- Groot hoofd
- Langwerpig gezicht
- Gevoelige huid
- Lui oog
- Hypotonie van de spieren
- Grote ogen
- Hoog voorhoofd en brede kaak
- Grote oren
- Platte voeten
Hoe en wanneer de signalen herkennen
De eerste tekenen van taalachterstand verschijnen rond de leeftijd van twee jaar.
Baby’s worden meestal rond de 35-37 maanden gediagnosticeerd. Meisjes rond de 42 maanden (meestal zijn de symptomen bij meisjes lichter).
Kinderen met dit syndroom hebben vaak ontwikkelings- en leerstoornissen, terwijl meisjes dat meestal niet hebben, maar als ze volwassen zijn, kunnen ze wel problemen ondervinden bij het proberen zwanger te worden. Ze kunnen ook een vroege menopauze hebben.
Dit syndroom kan ook leiden tot:
- Gehoorproblemen
- Zichtproblemen
- Hart problemen
- Problemen met slapen
- Obesitas
Het vermoeden komt voort uit het bezoek aan een deskundige en uit het verhaal van de ouders. Er kan ook een bloedonderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Tijdens de zwangerschap kan het syndroom worden gediagnosticeerd
Bij de pasgeborene is de ziekte nauwelijks zichtbaar. Het kan zijn dat u het brede gezicht van de baby opmerkt, maar pas naarmate hij ouder wordt, zullen de eerste motorische en gedragsmatige vertragingen optreden.
Het syndroom wordt beheerd met een multidisciplinaire aanpak. Zij kunnen helpen:
- de psychomotorische therapie,
- de logopedie,
- de cognitieve gedragstherapie,
- de bezigheidstherapie,
- schoolondersteuning.
In het geval van epilepsie zal ook farmacologische behandeling noodzakelijk zijn.
Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe beter het is voor het kind.
Levensverwachting
Dit syndroom is niet levensbedreigend en de verwachtingen zijn vergelijkbaar met die van mensen die het niet hebben.
Veel mensen met het fragiele X-syndroom kunnen alleen leven. 8 op de 20 vrouwen en 1 op de 20 mannen hebben geen ondersteuning nodig bij dagelijkse activiteiten.
Onze zoon is een heel braaf kind, ook al is het een hele uitdaging, maar we geven niet op! Toen we 3 jaar oud waren, kregen we de definitieve diagnose: het fragiele X-syndroom. Wij hebben er alle vertrouwen in en hopen dat het met de dag beter wordt! We hadden hem graag een broertje of zusje gegeven, maar ik ben de gezonde drager van de ziekte, zoals ik helaas heb ontdekt, dus we hebben geen zin om het risico te lopen nog een kind te krijgen met dezelfde problemen.
Lees de getuigenis van deze vader en moeder over hun zoon met het Fragile X-syndroom
