Zolang hij gezond is: dit is de grootste zorg van een aanstaand koppel. Nu zullen we meer zekerheid kunnen hebben dankzij wat we hebben omgedoopt tot supervlokkentest en supervruchtwaterpunctie. Daar Ngpd (Next Generation Prenatal Diagnosis) is daar inderdaad toe in staat 80% van de genetische ziekten op te sporen tegen de 7% die tot nu toe kan worden gediagnosticeerd. Naast de meest voorkomende chromosomale afwijkingen kunnen daarom ook zeldzame en ernstige cardiovasculaire, skeletale, malformatieve en neurologische pathologieën worden uitgesloten.
Hoe worden supervlokkentesten en supervruchtwaterpunctie uitgevoerd?
Voor de toekomstige moeder verandert er feitelijk niets. De analyses worden normaal gesproken uitgevoerd door een hoeveelheid chorionweefsel of foetale cellen (amniocyten) te nemen. Zelfs de tijd waarin ze worden uitgevoerd is hetzelfde: CVS is klaar tussen de 11e en 13e week terwijl vruchtwaterpunctie tussen de 16e en de 18e.
Beveiliging is maximaal: aangezien dit al beproefde technieken zijn, nadert het risico op een miskraam nul. Wat dus verandert, is alleen de analyse die in het laboratorium wordt uitgevoerd, waardoor we veel meer informatie kunnen geven over de gezondheidstoestand van het kind dan in het verleden.
Wat betreft de rapport, wordt doorgaans dezelfde dag een eerste basisantwoord gegeven. Om volledige informatie te krijgen, moet u echter ongeveer tien/vijftien dagen wachten.
Hoe is dit resultaat tot stand gekomen?
Tegenwoordig is de toename van het aantal identificeerbare genetische pathologieën mogelijk dankzij de rapid DNA sequencing (NGS) techniek: een methodologie waarmee het mogelijk is om honderden pathologieën tegelijkertijd te verifiëren. De nieuwigheid ligt in het feit dat dit voor het eerst is toegepast op prenatale diagnostiek in de baarmoeder.
Hoeveel kost het en met wie moet u contact opnemen?
De kosten van Ngpd bedragen circa 1500 euro, dus ongeveer het dubbele van de normale vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Dit bedrag dekt de kosten van laboratoriumonderzoek, de ziekenhuisopname van de toekomstige moeder en de betaling van de arts die het onderzoek uitvoert. Tot op heden wordt de test alleen in privécentra uitgevoerd. Voor meer informatie kunt u de website www.ngpt.it bezoeken.
In welke gevallen wordt het examen vooral aanbevolen?
In al die waarin er een is bekendheid met een ziekte of wanneer echografie testen signaal dat er iets mis is: bijvoorbeeld in het geval waarin de nekplooi de aanwezigheid benadrukt van een ophoping van vocht achter de nek van de foetus die, naast trisomie 21 of het syndroom van Down, geassocieerd is met het syndroom van Turner en somatische misvormingen en hart. Er zijn echter geen aanwijzingen met betrekking tot deleeftijd van de toekomstige moeder. Alleen voor het syndroom van Down is hoge leeftijd een risicofactor, maar de NGPD onthult honderden ziekten die niet leeftijdsgebonden zijn.
Betekent Ngpd een grote stap voorwaarts in prenatale diagnostiek?
De nieuwe technieken leveren, hoewel ze dubbele kosten met zich meebrengen vergeleken met de traditionele vruchtwaterpunctie en vlokkentest, opmerkelijke resultaten op met risico’s van bijna 0%. Het grootste probleem zal in ieder geval het beheer van de enorme hoeveelheid verkregen informatie zijn. Om dit te ondervangen wordt gebruik gemaakt van zogenaamde targeting: in de praktijk beperkt het onderzoek zich tot een paar honderd van de 19.000 bekende genen, die aan de basis liggen van bekende en gedefinieerde genetische ziekten die in de baarmoeder detecteerbaar zijn. . Bovendien wordt het verzamelde materiaal volgens een regionale richtlijn inzake privacy slechts bewaard gedurende de tijd die nodig is om een antwoord te geven, waarna het wordt vernietigd.
Voorafgaand aan het examen worden ouders uitgenodigd voor een informatiegesprek waarin zij uitleggen wat er wordt gedaan. Als uit de tests de aanwezigheid van een anomalie blijkt, zal een geneticus of een gynaecoloog die gespecialiseerd is in prenatale diagnostiek hen helpen zich te oriënteren.
