De nekplooi doorschijnendheid het wordt uitgevoerd tussen de 10e en 13e week en wordt gebruikt om het risico te evalueren dat de foetus wordt getroffen door het syndroom van Down. Dit is een echografie waarmee u de dikte van de weefsels van het achterste deel van de foetale nek kunt meten, d.w.z. de ruimte tussen de huid en de wervelkolom. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het ongeboren kind door de aandoening wordt getroffen. Veel vrouwen ze verwarren deze test met een vruchtwaterpunctie en ze geloven dat ze een 100% zekere diagnose kunnen krijgen. Nuchal-translucentie biedt echter slechts één mogelijkheid risico-inschatting: in het bijzonder kan het, als het alleen wordt uitgevoerd, 6 tot 7 van de 10 kinderen identificeren die getroffen zijn door een chromosomale ziekte.
Om een grotere betrouwbaarheid te hebben, wordt het onderzoek meestal gecombineerd met een serologische test, d.w.z. de Bi-test (idealiter gedaan in de 11e week), waarbij de plasmaspiegels van bèta-hCG en zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) worden gemeten. Met dit onderzoek, de zogenaamde First Trimester Combined Test, wordt een betrouwbaarheid van ongeveer 83% bereikt, met 5% valse positieven. Het moet echter ook gezegd worden con de combinatietest levert geen bepaalde diagnose op, maar alleen een mogelijk verhoogd risico dat het kind een chromosomale ziekte heeft. Om het dan wel of niet te doen?
Als je wilt een precieze diagnoseis het beter om direct een invasieve test uit te voeren, zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie, ondanks het feit dat men weet dat er een risico bestaat op een spontane abortus, geschat op ongeveer 1%. Evenzo, als de vrouw al weet dat ze dit soort onderzoek niet wil ondergaan, heeft het voor haar geen zin een test te doen die haar angstig kan maken. De gecombineerde test blijkt echter nuttig voor vrouwen die twijfelen of ze wel of geen onderzoek moeten doen, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, en die wat meer informatie nodig hebben om tot de beslissing te komen.
Het wordt niet aanbevolen om de Bi-test alleen uit te voeren, zoals nu het geval is de Tri-test heeft een lage betrouwbaarheid (of drievoudige test), een bloedmonster dat rond de 16e week wordt afgenomen en de niveaus van drie hormonen meet: oestriol, alfa-foetoproteïnen en bèta-hCG. Beide hebben een lagere gevoeligheid (ongeveer 60%), met een hoger percentage valse positieven, waardoor het risico alleen maar ongegronde angst bij toekomstige ouders ontstaat.
Zie ook:
Maar hoeveel echo’s tijdens de zwangerschap! Zijn ze allemaal nodig?
Glycemische curve en zwangerschap: wanneer moet je het doen?
Bloedonderzoek: welke en wanneer tijdens de zwangerschap
Toxoplasmose: hier is zijn identiteit
