Uitgebreide neonatale screening (ENS) maakt de vroege identificatie mogelijk van ongeveer 40 metabolische genetische pathologieën, anders zeldzame ziekten die moeilijk te diagnosticeren zijn. Het is belangrijk om het bewustzijn te blijven vergroten
Extended Neonatal Screening, de test waarmee u meer dan 40 zeldzame ziekten kunt identificeren en behandelen
September is de maand van het gezondheidsbewustzijn Uitgebreide screening van pasgeborenen (SNE), een preventiemaatregel geïmplementeerd door het nationale gezondheidszorgsysteem, test gratis en verplicht die sinds 1992 (L. 104/1992) wordt toegediend aan pasgeborenen voordat ze het geboortecentrum verlaten (van 48 tot 72 uur) om pathologieën te identificeren die deel uitmaken van een groep van meer dan 600 aandoeningen veroorzaakt door een specifieke tekortkoming van een van de metabolische routes.
Vóór wet 167 werd bij bijna alle kinderen een regionale screening uitgevoerd, alleen op de drie pathologieën: fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en cystische fibrose.
Vandaag dankzij Wet 167 van 2016 in Italië krijgt elke pasgeborene een paar uur na de geboorte (binnen 72 uur) een bloedmonster uit de hiel, waardoor we meer dan 40 kinderen kunnen identificeren. metabole genetische pathologieënanders zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren. Dit is uitgebreide pasgeborenenscreening (ENS)
De test stelt ons in staat die pathologieën te identificeren die de normale ontwikkeling van een kind zouden belemmeren en zou, als deze positief zou zijn, garanderen om snel in te grijpen om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Uitgebreide screening van pasgeborenen (ENS) voorkomt ernstige handicaps en redt jaarlijks de levens van meer dan 400 kinderen. Maar er zouden er nog veel meer kunnen worden gered door de introductie van aanvullende zeldzame ziekten die met de NES kunnen worden getest.
Italiëmet wet 167 van 2016, geworden de leidende natie in Europa en de tweede in de wereld als het aantal pathologieën dat in het panel is opgenomen. Volgens het laatste SIMMESN-rapport (Italiaanse Vereniging voor de Studie van Erfelijke Metabolische Ziekten en Neonatale Screening) werden ze in 2020 dankzij deze test geïdentificeerd 426 getroffen pasgeborenen, één op elke 1.250 geboorten.
In 2017 werd de ENS opgenomen in het premierdecreet tot actualisering van de LEA’s (art. 38, lid 2), de essentiële niveaus van bijstand waarop alle burgers recht hebben.
Uitgebreide screening van pasgeborenen: wat is het?
De screeningstest voor pasgeborenen Het is een zeer waardevol preventiemiddel omdat het de vroegtijdige identificatie mogelijk maakt, dat wil zeggen vóór het optreden van symptomen, van bepaalde aangeboren ziekten, waaronder meer dan 40 erfelijke stofwisselingsziekten (organische acidurie, defecten in de oxidatie van vetzuren, aminoacidopathieën en enkele defecten van de stofwisselingsziekten). ureumcyclus).
Het is een recht van ieder kind. EN’ vrij e verplicht, om deze reden is geïnformeerde toestemming van ouders niet vereist. De test is niet invasief en kan het kind op geen enkele manier schaden. Op het moment van de test krijgt de familie informatie waarin de doeleinden en methoden van de test en de ziekten die worden gescreend, worden uitgelegd.
Oproep van de verenigingen: update de lijst en waarborg het recht op vroegtijdige diagnose voor elk kind
Zeldzame stofwisselingsstoornissen zijn moeilijk te herkennen en ze degenereren snel. Om deze reden is het essentieel om snel in te grijpen om de getroffenen hoop op overleving te bieden en hen een betere levenskwaliteit te garanderen. Door direct in te grijpen met specifieke behandelingen is het vaak mogelijk om onomkeerbare schade aan organen en hersenen te voorkomen en te verminderen.
Manuela Vaccarottovice-president vanItaliaanse vereniging voor de ondersteuning van erfelijke stofwisselingsziekten (AISMME onlus), dat zich al jaren inzet voor het promoten van de ENS, stelt: “Ter gelegenheid van de maand van bewustwording over de screening van pasgeborenen, vragen we om de vertragingen op te vullen bij de toepassing van de regels, die voorzien in de uitbreiding van pasgeborenen screening op verdere invaliderende pathologieën waarvoor een therapie bestaat.”
De begrotingswet 2019 (art.1 paragraaf 544) uitgebreide screening van pasgeborenen:
- aan genetische neuromusculaire ziekten,
- tot ernstige aangeboren immuundeficiënties,
- tot lysosomale stapelingsziekten.
Het stelde de “minstens tweejaarlijkse” update vast van de “lijst van pathologieën waarnaar moet worden gezocht via neonatale screening, in relatie tot de evolutie in de tijd van wetenschappelijk bewijs op diagnostisch-therapeutisch gebied voor erfelijke genetische ziekten”.
Onder deze aangeboren ziekten waarvoor behandelingen zijn beschikbaar, Ze wachten om aan de lijst te worden toegevoegd van degenen die met de ENS moeten worden getest:
- SMA-spinale spieratrofie,
- sommige lysosomale pathologieën zoals mucopolysaccharidose type I,
- Ziekten van Fabry, Gaucher en Pompe,
- ernstige gecombineerde immuundeficiënties (SCID),
- X-gebonden adrenoleukodystrofie,
- metachromatische leukodystrofie.
Sommige van deze pathologieën zijn opgenomen in programma’s screening op regionaal niveau.
De oproep van de vice-president van AISMME: «Er worden onaanvaardbare verschillen gecreëerd tussen kinderen: afhankelijk van de plaats waar ze geboren zijn, hebben ze al dan niet toegang tot neonatale screening op bepaalde pathologieën die niet in het officiële panel zijn opgenomen. Maar het recht op vroege diagnose en tijdige behandeling moet voor elk kind worden gegarandeerd.”
Met het decreet van de directeur-generaal Gezondheidspreventie van 13 november 2020 werden de leden van de Uitgebreide Werkgroep Neonatale Screening benoemd, die elke twee weken bijeenkomt en overgaat tot de eerste herziening van de lijst van ziekten opgenomen in het ENS-panel.
Bronnen:
