Het De Morsier-syndroom of septo-optische dysplasie is een zeldzame genetische ziekte die meerdere oorzaken kan hebben: hoe herken je deze
het Morsier-syndroom
De septo-optische dysplasieook gekend als het Morsier-syndroom, is een zeldzame genetische ziekte die ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen kan treffen. De ernst is variabel en vertegenwoordigt 10% van de gevallen van hypoplasie – een medische aandoening waarbij een orgaan of weefsel zich niet volledig ontwikkelt of een verminderde groei heeft – van de oogzenuw, terwijl 30% van de kinderen de volledige triade heeft. Dit is wat u moet weten.
De Morsier-syndroom: wat is het
Het De Morsier-syndroom of septo-optische dysplasie (SOD) is er één misvorming van het voorste deel van de hersenen die plaatsvindt in de richting van einde van de eerste maand van de zwangerschap. Het dankt zijn naam aan de Zwitserse neuroloog Georges de Morsier, die het halverwege de 20e eeuw bestudeerde. Het bestaat uit hypoplasie van de oogzenuw, defecten in de hersenstructuren in de middellijn en een tekort aan hypofysehormonen (klassieke drieklank). De meeste getroffenen associëren ook andere klinische symptomen.
Symptomen van het de Morsier-syndroom
I symptomen van septo-optische dysplasie kunnen omvatten:
- verminderde gezichtsscherpte in één of beide ogen
- snelle en herhaalde beweging van de oogbol (nystagmus)
- scheelzien
- endocriene disfuncties: groeihormoondeficiëntie die een kleine gestalte in de kindertijd veroorzaakt, is de meest voorkomende endocrinologische anomalie, maar er kunnen ook andere hormonale tekortkomingen optreden die hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, hypogonadisme en diabetes insipidus kunnen veroorzaken
- toevallen kunnen optreden
Andere klinische symptomen Ik ben:
- slaapproblemen
- autisme
- zwaarlijvigheid
- vroegtijdige puberteit
- thermoregulatiestoornissen
- anosmie (verlies van geur)
- perceptieve doofheid
- hartziekte
- afwijkingen aan de vingers
Hoewel sommige kinderen een normale intelligentie hebben, hebben velen dat ook leerproblemen, verstandelijk gehandicaptanderen Ontwikkelingsvertragingen neuro-psychomotorisch of hersenverlamming.
De oorzaken van het de Morsier-syndroom
De oorzaak van het syndroom van Morsier kan verschillend zijn. Verder moet gezegd worden dat de meeste gevallen van SOD ze zijn sporadisch. Concreet zijn bij ongeveer 1% genetische afwijkingen ontdekt.
- Ze zijn aangetroffen bij sommige kinderen met het syndroom van De Morsier afwijking van het gen HESX1 erfde zowel autosomaal recessief (homozygoot) als autosomaal dominant (heterozygoot). In het eerste geval zijn zowel de vaderlijke als de moederlijke kopieën van het HESX1-gen gemuteerd, terwijl in het tweede geval slechts één van de twee kopieën van het gen is veranderd.
- In mutaties in het SOX2-gen de klinische symptomen van septo-optische dysplasie zijn geassocieerd met anoftalmie, d.w.z. volledige afwezigheid van één of beide oogbollen, of macroftalmie, overmatige ontwikkeling van één of beide oogbollen.
- De mutaties/duplicaties van het SOX3-gen ze worden geassocieerd met defecten van de hersenstructuren in de middellijn en tekorten aan hypofysehormonen, zonder visuele defecten.
- De OTX2-mutaties worden geassocieerd met hypofysehormoondeficiëntie en hypofysevoorkwab, met of zonder visuele defecten.
Tussen risicofactoren Bij septo-optische dysplasie kan er ook sprake zijn van de jonge leeftijd van de moeder of van alcohol- en drugsmisbruik.
Hoe wordt het syndroom van Morsier gediagnosticeerd?
Er kan vermoed worden dat er sprake is van het syndroom van De Morsier prenatale periode met echografie en daaropvolgende onderzoeken naar MRI op de foetus. Het gebruik van beide kan bijdragen aan de vroege diagnose van deze misvorming.
SOD moet ook worden vermoed bij pasgeborenen die aanwezig zijn:
Klinische diagnose vereist de aanwezigheid van Tenminste twee van de tekens van de klassieke drieklank.
Hoe wordt het Morsier-syndroom behandeld?
De behandeling van het syndroom van Morsier bestaat uit: behandel de symptomen. Er is behoefte aan meer specialisten en regelmatige controles. Hormonale tekorten worden behandeld hormoonsubstitutietherapie en controles zijn noodzakelijk naarmate ze ouder worden. Ook kinderen kunnen hiervan profiteren revalidatieprogramma’s voor visuele gebreken en andere gebreken en van bezigheidstherapieën. De prognose hangt af van de ernst van de ziekte, maar een vroege diagnose kan bijdragen aan een beter beloop van het syndroom.
